Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 50,4 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kendt som
ZNF912
MANE Select-transkript
ENST00000316981.8NM_002655.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell-syndrom

      En væksttilstand, som oftest skyldes metyleringsændringer på 11p15 eller moderlig uniparental disomi af kromosom 7 og sjældent varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, og som giver væksthæmning før og efter fødslen samt kropsasymmetri.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder kosten samt styring af blodsukker og vækst.

Sådan er PLAG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved PLAG1. PLAG1 og 8 gener i nærheden på kromosom 8, fra 55.686.091 til 56.686.090.Kromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55.696.424–55.773.417, omvendt-strengTMEM68TGS1: 55.773.065–55.827.247, fremadrettet-strengTGS1LYN: 55.879.797–56.014.169, fremadrettet-strengLYNRPS20: 56.020.034–56.074.575, omvendt-strengRPS20MOS: 56.112.942–56.113.982, omvendt-strengMOSPLAG1: 56.160.909–56.211.273, omvendt-strengPLAG1CHCHD7: 56.211.560–56.218.809, fremadrettet-strengCHCHD7SDR16C5: 56.300.005–56.320.776, omvendt-strengSDR16C5PENK: 56.436.674–56.448.048, omvendt-strengPENKDiagram af PLAG1: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 56.160.909–56.167.503, 6.595 baserExon 4: 56.168.028–56.168.386, 359 baserExon 3: 56.171.091–56.171.189, 99 baserExon 2: 56.179.409–56.179.513, 105 baserExon 1: 56.211.121–56.211.273, 153 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 50,4 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLAG1

6

positioner i PLAG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,4 kb af PLAG1, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLAG1-genet: PLAG1 zinc finger. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. PLAG1-genet: PLAG1 zinc finger [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plag1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test