Gen
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000078747↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83737↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q11.22
- Koordinater
- Kromosom 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 148,5 kb
- Protein
- 862 aminosyrer
- Også kendt som
- AIP4
- MANE Select-transkript
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ITCH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ITCH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ITCH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,7 kb af genets 148,5 kb; 2.589 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ITCH
16
positioner i ITCH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 148,5 kb af ITCH, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.
Træk knyttet til ITCH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITCH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITCH-genet: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itch
Dante Labs. ITCH-genet: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itch
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger