Gen
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101997↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 28952↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49.235.470–49.250.520 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 15,1 kb
- Protein
- 627 aminosyrer
- Også kendt som
- JM1
- Tidligere symboler
- CXorf37
- MANE Select-transkript
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CCDC22 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CCDC22 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CCDC22 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 15,1 kb; 1.884 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til CCDC22
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCDC22 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Vis 18 træk mere
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CCDC22-genet: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc22
Dante Labs. CCDC22-genet: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc22
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger