Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 16,8 kb
Protein
758 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
VKCFD1
MANE Select-transkript
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • PXE-lignende hudslaphed med mangel på K-vitaminafhængige koagulationsfaktorerAutosomal recessiv

      En GGCX-lidelse med PXE-lignende hudforandringer og nedsatte niveauer af koagulationsfaktorer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der kan anbefales koagulationsprøver og tilskud af K-vitamin.

  • Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler

    • Medfødte vitamin K-afhængige koagulationsfaktormanglerAutosomal recessiv

      Arvelige mangler af protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller af alle vitamin K-afhængige faktorer samlet (forårsaget af ændringer i GGCX eller VKORC1), som kan give næseblod, let blå mærker og blødning efter skade, operation eller fødsel.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At vide det på forhånd gør det muligt at planlægge faktorerstatning i forbindelse med operation og fødsel; den kombinerede form reagerer ofte på K-vitamin.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GGCX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved GGCX. GGCX og 19 gener i nærheden på kromosom 2, fra 85.053.107 til 86.053.106.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84.971.093–85.059.472, fremadrettet-strengKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, fremadrettet-strengTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, omvendt-strengTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, omvendt-strengRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, fremadrettet-strengELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, omvendt-strengCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, fremadrettet-strengSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, fremadrettet-strengMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.493, omvendt-strengGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, fremadrettet-strengVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, fremadrettet-strengVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, fremadrettet-strengTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omvendt-strengUSP39: 85.602.856–85.657.710, fremadrettet-strengC2orf68: 85.605.254–85.612.066, omvendt-strengSFTPB: 85.655.154–85.668.741, omvendt-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, fremadrettet-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, fremadrettet-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, omvendt-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, omvendt-strengPOLR1ADiagram af GGCX: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 85.544.720–85.550.126, 5.407 baserExon 14: 85.550.555–85.550.750, 196 baserExon 13: 85.550.925–85.551.072, 148 baserExon 12: 85.551.480–85.551.610, 131 baserExon 11: 85.551.812–85.551.981, 170 baserExon 10: 85.552.416–85.552.567, 152 baserExon 9: 85.552.939–85.553.070, 132 baserExon 8: 85.553.232–85.553.497, 266 baserExon 7: 85.554.143–85.554.306, 164 baserExon 6: 85.555.484–85.555.590, 107 baserExon 5: 85.556.182–85.556.260, 79 baserExon 4: 85.558.440–85.558.605, 166 baserExon 3: 85.558.917–85.559.075, 159 baserExon 2: 85.560.815–85.560.985, 171 baserExon 1: 85.561.386–85.561.493, 108 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,6 kb af genets 16,8 kb; 2.277 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GGCX

10

positioner i GGCX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,8 kb af GGCX, inklusive introner, og ikke kun de 7,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GGCX-genet: gamma-glutamyl carboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX-genet: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ggcx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test