Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 99.169.287–99.272.197 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 102,9 kb
Protein
894 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Tidligere symboler
ZNF856B
MANE Select-transkript
ENST00000357195.8NM_138576.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

  • Intellektuel funktionsnedsættelse

    • Et af 233 gener, der er knyttet til det

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BCL11B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved BCL11B. BCL11B og 5 gener i nærheden på kromosom 14, fra 98.720.742 til 99.720.741.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99.169.287–99.272.197, omvendt-strengBCL11BSETD3: 99.395.061–99.480.927, omvendt-strengSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, fremadrettet-strengCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, omvendt-strengCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, fremadrettet-strengHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, fremadrettet-strengCYP46A1Diagram af BCL11B: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 4: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 99.169.287–99.176.195, 6.909 baserExon 3: 99.231.345–99.231.557, 213 baserExon 2: 99.257.471–99.257.839, 369 baserExon 1: 99.271.161–99.272.197, 1.037 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 102,9 kb; 2.685 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCL11B

36

positioner i BCL11B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 102,9 kb af BCL11B, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BCL11B-genet: BCL11 transcription factor B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. BCL11B-genet: BCL11 transcription factor B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcl11b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test