GSN

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelig amyloidose

  • Autosomal dominant

    Arvelig amyloidose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige tilstande, som udgør en af undertyperne af amyloidose. Arvelig amyloidose kendetegnes ved, at et unormalt protein kaldet amyloid aflejres i flere organer i kroppen, hvor det ikke hører hjemme, og det forstyrrer vævets struktur og organernes funktion. Ved arvelig amyloidose sker aflejringerne oftest i hjertet, nyrerne og nervesystemet. Symptomer på arvelig amyloidose kan vvise sig i barndommen, men de fleste får ikke symptomer før voksenalderen. Der findes mange typer arvelig amyloidose, som er forbundet med forskellige genmutationer og unormale proteiner. Den hyppigste type er transthyretin-amyloidose (ATTR), hvor amyloidaflejringerne oftest består af proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på arvelig amyloidose omfatter, men er ikke begrænset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kæde-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantation

• Arvelige hornhindedystrofier

  • Hornhindedystrofi

    En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er GSN opbygget

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 64,7 kb; 2.196 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GSN

Gener knyttet til de samme sygdomme

• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 sygdom
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 sygdom
• APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 sygdom
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 sygdom
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deler 1 sygdom
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeler 1 sygdom
• CST3cystatin CDeler 1 sygdom
• DCNdecorinDeler 1 sygdom
• FGAfibrinogen alpha chainDeler 1 sygdom
• GPNMBglycoprotein nmbDeler 1 sygdom
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til GSN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GSN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side