Gen
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106080↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55033↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p14.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 30.010.587–30.026.702 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 16,1 kb
- Protein
- 211 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20731, FKBP22
- MANE Select-transkript
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FKBP14 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er FKBP14 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 16,1 kb; 636 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FKBP14
18
positioner i FKBP14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,1 kb af FKBP14, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Deler 1 sygdom
- AEBP1AE binding protein 1Deler 1 sygdom
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Deler 1 sygdom
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Deler 1 sygdom
- C1Rcomplement C1rDeler 1 sygdom
- C1Scomplement C1sDeler 1 sygdom
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Deler 1 sygdom
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDeler 1 sygdom
Træk knyttet til FKBP14
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FKBP14 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FKBP14-genet: FKBP prolyl isomerase 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fkbp14
Dante Labs. FKBP14-genet: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fkbp14
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger