Gen
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167397↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79001↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 163 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- VKCFD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs VKORC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Medfødte vitamin K-afhængige koagulationsfaktormanglerAutosomal recessiv
Arvelige mangler af protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller af alle vitamin K-afhængige faktorer samlet (forårsaget af ændringer i GGCX eller VKORC1), som kan give næseblod, let blå mærker og blødning efter skade, operation eller fødsel.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At vide det på forhånd gør det muligt at planlægge faktorerstatning i forbindelse med operation og fødsel; den kombinerede form reagerer ofte på K-vitamin.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
VKORC1 og lægemidler
Warfarin-følsomhed
Farmakogenomik
VKORC1 er warfarins direkte målprotein. Promoter-allelen -1639A nedsætter udtrykket af VKORC1, så der skal mindre warfarin til for at opnå samme effekt.
- Kun relevant, hvis du udskrives et coumarin-antikoagulant; læses sammen med CYP2C9.
- Den samme allel nedsætter den nødvendige dosis af acenocoumarol og phenprocoumon, som i dele af Europa anvendes mere end warfarin.
Alleler, rapporten læser
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Lægemiddel CPIC-niveau Retningslinje warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Sådan er VKORC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 3,9 kb; 492 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VKORC1
2
positioner i VKORC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af VKORC1, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til VKORC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VKORC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
Vis 15 træk mere
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VKORC1-genet: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vkorc1
Dante Labs. VKORC1-genet: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vkorc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger