Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 42,2 kb
Protein
511 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
y+LAT-1, Y+LAT1
Tidligere symboler
LPI
MANE Select-transkript
ENST00000674313.1NM_003982.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • Lysinuric proteinintoleransAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i SLC7A7, som nedsætter transporten af lysin, arginin og ornithin og kan give høje ammoniakniveauer efter proteinrige måltider, dårlig vækst samt lunge- og nyrekomplikationer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden gør det muligt at begrænse proteinindtaget og tilskud af citrullin, og den håndteres på samme måde som en ureacyklusforstyrrelse, med kontrol af lunger og nyrer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC7A7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved SLC7A7. SLC7A7 og 24 gener i nærheden på kromosom 14, fra 22.294.329 til 23.294.328.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, omvendt-strengDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, fremadrettet-strengABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, omvendt-strengOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, fremadrettet-strengOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, omvendt-strengSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, fremadrettet-strengMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, fremadrettet-strengMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, fremadrettet-strengLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, fremadrettet-strengREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, omvendt-strengRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, omvendt-strengPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, omvendt-strengHAUS4: 22.946.270–22.982.258, omvendt-strengAJUBA: 22.971.177–22.982.647, omvendt-strengAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, omvendt-strengC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, omvendt-strengPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, fremadrettet-strengPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, omvendt-strengCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, omvendt-strengACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, fremadrettet-strengC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, omvendt-strengCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, omvendt-strengCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, omvendt-strengSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, fremadrettet-strengRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, omvendt-strengHOMEZDiagram af SLC7A7: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 22.773.222–22.773.716, 495 baserExon 9: 22.773.933–22.774.116, 184 baserExon 8: 22.774.354–22.774.503, 150 baserExon 7: 22.775.444–22.775.540, 97 baserExon 6: 22.775.833–22.775.936, 104 baserExon 5: 22.776.195–22.776.318, 124 baserExon 4: 22.778.793–22.778.937, 145 baserExon 3: 22.779.926–22.780.051, 126 baserExon 2: 22.812.900–22.813.440, 541 baserExon 1: 22.815.320–22.815.435, 116 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 42,2 kb; 1.536 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC7A7

130

positioner i SLC7A7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,2 kb af SLC7A7, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC7A7-genet: solute carrier family 7 member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7-genet: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc7a7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test