Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRG4

proteoglycan 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.1
Souřadnice
Chromozom 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 18,3 kb
Protein
1 404 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Předchozí symboly
CACP
Transkript MANE Select
ENST00000445192.7NM_005807.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Arthropathies

    • Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndromeAutozomálně recesivní

      Bent fingers from birth, non-inflammatory joint swelling, hip deformity and sometimes pericarditis, caused by PRG4 (lubricin) deficiency.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PRG4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PRG4. PRG4 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 185 805 423 do 186 805 422.Chromozom 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, řetězec dopřednémHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, řetězec dopřednémPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, řetězec zpětnémTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, řetězec dopřednémODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, řetězec zpětnémPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, řetězec zpětnémPTGS2Schéma PRG4: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 186 296 279–186 296 293, 15 bázíExon 2: 186 296 846–186 296 951, 106 bázíExon 3: 186 300 091–186 300 213, 123 bázíExon 4: 186 301 592–186 301 711, 120 bázíExon 5: 186 304 108–186 304 257, 150 bázíExon 6: 186 304 794–186 304 922, 129 bázíExon 7: 186 306 318–186 309 140, 2 823 bázíExon 8: 186 309 793–186 309 870, 78 bázíExon 9: 186 311 034–186 311 170, 137 bázíExon 10: 186 311 440–186 311 596, 157 bázíExon 11: 186 312 175–186 312 372, 198 bázíExon 12: 186 312 769–186 312 894, 126 bázíExon 13: 186 313 681–186 314 567, 887 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 18,3 kb genu; 4 215 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRG4

28

pozic v genu PRG4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (3,6 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 18,3 kb genu PRG4, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRG4: proteoglycan 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. Gen PRG4: proteoglycan 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prg4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test