Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 37,2 kb
Protein
558 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
AMF, NLK
Transkript MANE Select
ENST00000356487.11NM_000175.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Glucose Phosphate Isomerase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in GPI, occasionally with nervous system or muscle involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GPI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u GPI. GPI a 10 genů poblíž na chromozomu 19, od 33 883 805 do 34 883 804.Chromozom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, řetězec dopřednémLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, řetězec dopřednémGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, řetězec dopřednémGPI: 34 396 315–34 409 364, řetězec dopřednémPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, řetězec dopřednémPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, řetězec dopřednémUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, řetězec dopřednémWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, řetězec zpětnémSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, řetězec dopřednémZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, řetězec dopřednémZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, řetězec zpětnémZNF599Schéma GPI: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 365 196–34 365 388, 193 bázíExon 2: 34 366 345–34 366 435, 91 bázíExon 3: 34 366 783–34 366 851, 69 bázíExon 4: 34 368 583–34 368 702, 120 bázíExon 5: 34 377 503–34 377 586, 84 bázíExon 6: 34 377 735–34 377 881, 147 bázíExon 7: 34 378 934–34 379 005, 72 bázíExon 8: 34 379 518–34 379 562, 45 bázíExon 9: 34 381 466–34 381 519, 54 bázíExon 10: 34 393 248–34 393 308, 61 bázíExon 11: 34 393 728–34 393 771, 44 bázíExon 12: 34 393 914–34 394 066, 153 bázíExon 13: 34 396 301–34 396 430, 130 bázíExon 14: 34 396 581–34 396 657, 77 bázíExon 15: 34 399 207–34 399 335, 129 bázíExon 16: 34 399 556–34 399 631, 76 bázíExon 17: 34 399 719–34 399 785, 67 bázíExon 18: 34 399 901–34 402 413, 2 513 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 37,2 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GPI

22

pozic v genu GPI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,2 kb genu GPI, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test