Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

FECH

ferrochelatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.31
Souřadnice
Chromozom 18: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 42,3 kb
Protein
423 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000262093.11NM_000140.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je FECH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u FECH. FECH a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 57 065 540 do 58 065 539.Chromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, řetězec dopřednémBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, řetězec dopřednémST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, řetězec dopřednémONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 702, řetězec zpětnémFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, řetězec zpětnémNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, řetězec zpětnémATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, řetězec dopřednémNEDD4LSchéma FECH: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 57 544 377–57 550 846, 6 470 bázíExon 10: 57 551 315–57 551 374, 60 bázíExon 9: 57 554 260–57 554 424, 165 bázíExon 8: 57 554 845–57 554 952, 108 bázíExon 7: 57 559 145–57 559 243, 99 bázíExon 6: 57 562 874–57 562 980, 107 bázíExon 5: 57 566 447–57 566 581, 135 bázíExon 4: 57 571 392–57 571 540, 149 bázíExon 3: 57 573 246–57 573 365, 120 bázíExon 2: 57 580 073–57 580 199, 127 bázíExon 1: 57 586 554–57 586 702, 149 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 42,3 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FECH

23

pozic v genu FECH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,3 kb genu FECH, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s FECH

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FECH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FECH: ferrochelatase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. Gen FECH: ferrochelatase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fech

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test