Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 34,1 kb
Protein
337 aminokyselin
Další názvy
AF-1
Předchozí symboly
IFNGT1
Transkript MANE Select
ENST00000290219.11NM_005534.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Complete IFN-gamma receptor 2 deficiencyAutozomálně recesivní

      Severe, early mycobacterial infections caused by changes in both copies of IFNGR2.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Stem cell transplantation is usually needed, as interferon-gamma treatment does not work.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je IFNGR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u IFNGR2. IFNGR2 a 15 genů poblíž na chromozomu 21, od 32 920 465 do 33 920 464.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, řetězec dopřednémOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, řetězec dopřednémOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, řetězec dopřednémIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, řetězec dopřednémIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, řetězec dopřednémIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, řetězec dopřednémIFNAR1IFNGR2: 33 403 413–33 437 516, řetězec dopřednémIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, řetězec zpětnémTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, řetězec zpětnémDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, řetězec zpětnémGARTSON: 33 542 214–33 577 481, řetězec dopřednémSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, řetězec zpětnémDONSON: 33 584 687–33 931 607, řetězec zpětnémCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, řetězec zpětnémCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, řetězec dopřednémITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, řetězec zpětnémATP5POSchéma IFNGR2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 403 413–33 403 616, 204 bázíExon 2: 33 414 888–33 415 020, 133 bázíExon 3: 33 421 480–33 421 685, 206 bázíExon 4: 33 426 884–33 427 032, 149 bázíExon 5: 33 432 177–33 432 336, 160 bázíExon 6: 33 432 714–33 432 871, 158 bázíExon 7: 33 436 828–33 437 516, 689 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 34,1 kb genu; 1 014 těchto bází kódují protein.

Sekvenování IFNGR2

4

pozic v IFNGR2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 34,1 kb genu IFNGR2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s IFNGR2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFNGR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFNGR2: interferon gamma receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. Gen IFNGR2: interferon gamma receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ifngr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test