Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFNAR1

interferon alpha and beta receptor subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 33 324 970–33 359 864 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 34,9 kb
Protein
557 aminokyselin
Další názvy
IFRC
Předchozí symboly
IFNAR
Transkript MANE Select
ENST00000270139.8NM_000629.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je IFNAR1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 21, se závorkou u IFNAR1. IFNAR1 a 14 genů poblíž na chromozomu 21, od 32 842 417 do 33 842 416.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2: 33 025 327–33 029 209, řetězec dopřednémOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, řetězec dopřednémOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, řetězec dopřednémIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, řetězec dopřednémIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, řetězec dopřednémIL10RBIFNAR1: 33 324 970–33 359 864, řetězec dopřednémIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, řetězec dopřednémIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, řetězec zpětnémTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, řetězec zpětnémDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, řetězec zpětnémGARTSON: 33 542 214–33 577 481, řetězec dopřednémSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, řetězec zpětnémDONSON: 33 584 687–33 931 607, řetězec zpětnémCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, řetězec zpětnémCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, řetězec dopřednémITSN1Schéma IFNAR1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 324 970–33 325 131, 162 bázíExon 2: 33 335 524–33 335 647, 124 bázíExon 3: 33 340 999–33 341 174, 176 bázíExon 4: 33 343 268–33 343 422, 155 bázíExon 5: 33 343 535–33 343 676, 142 bázíExon 6: 33 345 246–33 345 360, 115 bázíExon 7: 33 349 091–33 349 290, 200 bázíExon 8: 33 349 389–33 349 543, 155 bázíExon 9: 33 352 758–33 352 908, 151 bázíExon 10: 33 353 638–33 353 783, 146 bázíExon 11: 33 355 316–33 359 864, 4 549 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,1 kb z 34,9 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte IFNAR1

    3

    pozic v genu IFNAR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 34,9 kb genu IFNAR1, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IFNAR1: interferon alpha and beta receptor subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ifnar1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IFNAR1: interferon alpha and beta receptor subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ifnar1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test