Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IFNAR2

interferon alpha and beta receptor subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 33 229 938–33 265 664 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 35,7 kb
Protein
515 aminokyselin
Předchozí symboly
IFNABR
Transkript MANE Select
ENST00000342136.9NM_001289125.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je IFNAR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 21, se závorkou u IFNAR2. IFNAR2 a 16 genů poblíž na chromozomu 21, od 32 747 801 do 33 747 800.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbPAXBP1: 32 733 899–32 771 854, řetězec zpětnémPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, řetězec zpětnémEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, řetězec dopřednémOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, řetězec dopřednémOLIG1IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, řetězec dopřednémIFNAR2-IL10RBIFNAR2: 33 229 938–33 265 664, řetězec dopřednémIFNAR2IL10RB: 33 265 958–33 311 420, řetězec dopřednémIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, řetězec dopřednémIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, řetězec dopřednémIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, řetězec zpětnémTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, řetězec zpětnémDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, řetězec zpětnémGARTSON: 33 542 214–33 577 481, řetězec dopřednémSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, řetězec zpětnémDONSON: 33 584 687–33 931 607, řetězec zpětnémCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, řetězec zpětnémCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, řetězec dopřednémITSN1Schéma IFNAR2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 229 938–33 230 216, 279 bázíExon 2: 33 241 840–33 241 977, 138 bázíExon 3: 33 243 673–33 243 714, 42 bázíExon 4: 33 244 951–33 245 074, 124 bázíExon 5: 33 246 718–33 246 890, 173 bázíExon 6: 33 248 709–33 248 854, 146 bázíExon 7: 33 252 662–33 252 830, 169 bázíExon 8: 33 260 597–33 260 727, 131 bázíExon 9: 33 262 793–33 265 664, 2 872 bází1234567895′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,1 kb z 35,7 kb genu; 1 548 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování IFNAR2

    3

    pozic v IFNAR2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 35,7 kb genu IFNAR2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s IFNAR2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFNAR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ifnar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen IFNAR2: interferon alpha and beta receptor subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ifnar2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test