Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q15
Souřadnice
Chromozom 12: 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 16,1 kb
Protein
535 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Cctb
Transkript MANE Select
ENST00000299300.11NM_006431.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CCT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CCT2. CCT2 a 9 genů poblíž na chromozomu 12, od 69 093 515 do 70 093 514.Chromozom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69 239 543–69 279 829, řetězec dopřednémCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 237, řetězec dopřednémLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, řetězec dopřednémYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, řetězec dopřednémFRS2CCT2: 69 585 459–69 601 570, řetězec dopřednémCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, řetězec zpětnémLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, řetězec zpětnémBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, řetězec dopřednémRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, řetězec dopřednémMYRFL: 69 825 222–69 959 097, řetězec dopřednémMYRFLSchéma CCT2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 69 585 459–69 585 524, 66 bázíExon 2: 69 586 270–69 586 344, 75 bázíExon 3: 69 586 753–69 586 818, 66 bázíExon 4: 69 587 505–69 587 616, 112 bázíExon 5: 69 587 930–69 588 006, 77 bázíExon 6: 69 588 150–69 588 262, 113 bázíExon 7: 69 589 485–69 589 687, 203 bázíExon 8: 69 592 059–69 592 159, 101 bázíExon 9: 69 592 976–69 593 103, 128 bázíExon 10: 69 593 510–69 593 613, 104 bázíExon 11: 69 597 156–69 597 275, 120 bázíExon 12: 69 597 638–69 597 766, 129 bázíExon 13: 69 597 968–69 598 071, 104 bázíExon 14: 69 598 322–69 598 421, 100 bázíExon 15: 69 599 863–69 600 004, 142 bázíExon 16: 69 601 295–69 601 570, 276 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 16,1 kb genu; 1 608 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cct2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test