Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ILDR1

immunoglobulin like domain containing receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q13.33
Souřadnice
Chromozom 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 34,9 kb
Protein
546 aminokyselin
Další názvy
MGC50831
Předchozí symboly
DFNB42
Transkript MANE Select
ENST00000344209.10NM_001199799.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je ILDR1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u ILDR1. ILDR1 a 15 genů poblíž na chromozomu 3, od 121 504 785 do 122 504 784.Chromozom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbPOLQ: 121 431 419–121 546 007, řetězec zpětnémPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, řetězec dopřednémARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, řetězec dopřednémFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, řetězec zpětnémHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, řetězec zpětnémGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, řetězec zpětnémIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, řetězec dopřednémEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, řetězec dopřednémSLC15A2ILDR1: 121 987 323–122 022 247, řetězec zpětnémILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, řetězec dopřednémCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, řetězec dopřednémCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, řetězec dopřednémCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, řetězec zpětnémMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, řetězec dopřednémFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, řetězec zpětnémWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, řetězec zpětnémKPNA1Schéma ILDR1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 121 987 323–121 988 408, 1 086 bázíExon 7: 121 993 150–121 993 970, 821 bázíExon 6: 121 994 182–121 994 313, 132 bázíExon 5: 122 001 308–122 001 454, 147 bázíExon 4: 122 001 745–122 001 864, 120 bázíExon 3: 122 005 244–122 005 393, 150 bázíExon 2: 122 006 991–122 007 161, 171 bázíExon 1: 122 022 020–122 022 247, 228 bází864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,9 kb z 34,9 kb genu; 1 641 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ILDR1

    20

    pozic v genu ILDR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 34,9 kb genu ILDR1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ILDR1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ILDR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ildr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ildr1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test