İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Özet

Sitogenetik konum
12q13.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.095.408–57.111.362 (GRCh38)
Eksonlar
16 kb boyunca 22 ekson
Protein
847 amino asit
Diğer adları
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select transkripti
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgE Sendromu

    • Serum IgE düzeylerinin yükselmesi, dermatit ve solunum yolu enfeksiyonları ile karakterize bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

STAT6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, STAT6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STAT6 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 12 üzerinde, 56.603.385 ile 57.603.384 arasında.Kromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, ileri iplikRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, geri iplikBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, geri iplikATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, geri iplikPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, geri iplikNACA: 56.714.612–56.741.535, geri iplikPRIM1: 56.730.438–56.752.384, geri iplikPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, ileri iplikHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, geri iplikSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, geri iplikRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, ileri iplikACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, geri iplikZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, geri iplikTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, geri iplikMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, geri iplikNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, ileri iplikNAB2STAT6: 57.095.408–57.111.362, geri iplikSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, ileri iplikLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, ileri iplikNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, ileri iplikSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, geri iplikCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikINHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikDCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikKIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikPIP4K2CSTAT6 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 57.095.408–57.096.761, 1.354 bazEkson 21: 57.096.850–57.096.978, 129 bazEkson 20: 57.097.068–57.097.133, 66 bazEkson 19: 57.098.505–57.098.597, 93 bazEkson 18: 57.098.792–57.098.902, 111 bazEkson 17: 57.099.015–57.099.078, 64 bazEkson 16: 57.099.294–57.099.440, 147 bazEkson 15: 57.099.767–57.099.903, 137 bazEkson 14: 57.099.996–57.100.090, 95 bazEkson 13: 57.102.290–57.102.496, 207 bazEkson 12: 57.102.829–57.102.921, 93 bazEkson 11: 57.104.464–57.104.586, 123 bazEkson 10: 57.104.726–57.104.813, 88 bazEkson 9: 57.105.151–57.105.339, 189 bazEkson 8: 57.105.468–57.105.599, 132 bazEkson 7: 57.106.191–57.106.339, 149 bazEkson 6: 57.106.528–57.106.580, 53 bazEkson 5: 57.106.693–57.106.831, 139 bazEkson 4: 57.107.231–57.107.314, 84 bazEkson 3: 57.107.605–57.107.743, 139 bazEkson 2: 57.108.163–57.108.299, 137 bazEkson 1: 57.111.129–57.111.362, 234 baz22201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.544 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STAT6 genini nasıl okur

1

STAT6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STAT6 genindeki 16 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STAT6 geni: signal transducer and activator of transcription 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6 geni: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al