İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Gastrointestinal

Hirschsprung Hastalığı

Bağırsağın bir kısmında bağırsak hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin gelişmediği, genellikle doğuştan başlayarak kabızlığa veya bağırsak tıkanıklığına yol açan durumlar. Birkaç gen rol oynar, en sık RET; bir varyant taşıyan birçok kişi hiçbir zaman bu hastalığı geliştirmez.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Hirschsprung hastalığı

Yaklaşık 5.000 doğumda 1 görülür; erkeklerde kadınlara göre yaklaşık dört kat daha sık etkilenir.

Bağırsağın son kısmında sinir hücrelerinin (ganglion hücreleri) bulunmadığı, bunun da normal dışkılamayı engellediği gelişimsel bir bozukluk.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik bir nedenin tanımlanması, dışkılamanın gecikmiş olduğu yenidoğanlarda erken tanıya destek olur ve akrabalar için tekrarlama riskine dair danışmanlığa yön verir.

Diğer adları

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprung hastalığı, genetik yatkınlık

Otozomal dominant

RET, EDNRB, EDN3 ve GDNF gibi genlerdeki kalıtsal varyantlar Hirschsprung hastalığı riskini artırır; penetransı eksiktir ve cinsiyete bağlıdır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Aile bireylerine tekrarlama riski hakkında danışmanlık ve bebeklerdeki erken bağırsak belirtilerine dair farkındalık sunulabilir.

Analiz edilen genler

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen sendromu

Otozomal resesif

Hirschsprung hastalığını entelektüel yetersizlik ve belirgin yüz özellikleriyle birleştiren, KIFBP varyantlarından kaynaklanan nadir bir sendrom.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, bu özellik kombinasyonunu açıklar ve gelişimsel ile cerrahi bakıma yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad sendromu

Otozomal dominant

PHOX2B varyantlarından kaynaklanan, konjenital santral hipoventilasyon sendromu ile Hirschsprung hastalığının birlikte görülmesi.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanının bilinmesi, uyku sırasında ömür boyu solunum desteğini ve nöral krest tümörleri için taramayı gündeme getirir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Sınırlamalar

  • Kalıtsal riskin büyük bölümü, bir non-kodlayıcı güçlendirici alleli dahil olmak üzere, yaygın ve düşük penetranslı RET varyantlarından kaynaklanır; bunlar monogenik bir tanı olarak raporlanmaz ve patojenik bir RET varyantı taşıyan birçok kişi hiçbir zaman Hirschsprung hastalığını geliştirmez.
  • Bazı RET varyantları bunun yerine, ayrı bir raporla kapsanan multipl endokrin neoplazi tip 2'ye neden olur; varyant yorumlaması ikisini ayırt eder.
  • Haddad sendromunun olağan nedeni olan PHOX2B polialanin tekrar genişlemeleri, kısa okumalı dizilemeyle zayıf çağrılan ve kaçırılabilen GC açısından zengin bir bölgede yer alır.
  • Mowat-Wilson sendromu (ZEB2) veya Waardenburg-Shah sendromu (SOX10) kapsamındaki Hirschsprung hastalığı, bu raporlar tarafından kapsanır.

Diğer gastrointestinal conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin