Özellik
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Özet
- Diğer adları
- Achromasia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAlbinism ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Albinism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Her zaman | 1 durumda |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde