Özellik
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIris transillumination defect ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Iris transillumination defect özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CHRDL1chordin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DCTdopachrome tautomerase | Her zaman | 1 durumda |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde