İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Condition report · Kardiyovasküler

Sol Ventrikül Noncompaction

Gelişim sırasında sol ventrikülün iç duvarının sıkışıp kompakt hale gelmek yerine, derin kıvrımlarla süngerimsi kalmasına yol açan kalıtsal durumlardır. Belirti vermeden fark edilebilir ya da kalp yetmezliğine, ritim bozukluklarına veya kan pıhtılarına yol açabilir ve sıklıkla diğer kardiyomiyopatilerle birlikte görülür.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Raporunuzun kapsadığı konular

Analiz ettiğimiz 2 durum

Sol Ventrikül Noncompaction

Sol ventrikülün kalın, süngerimsi bir iç tabakasıyla seyreden, MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ve MYBPC3 gibi sarkomer genlerine ve ayrıca LDB3, PRDM16 ve MIB1 genlerine bağlanan bir kalp kası hastalığıdır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi kalp görüntülemesi ve ritim takibi ile yakın akrabaların taranmasına destek olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

13 ilgili alt tip içerir ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP ile İlişkili Sol Ventrikül Non-Kompaksiyon Sendromu

Otozomal resesif

MIPEP'te meydana gelen değişikliklerin neden olduğu, sol ventrikül non-kompaksiyonunu veya başka bir kardiyomiyopatiyi nöbetler, düşük kas tonusu, katarakt ve gelişimsel gecikmeyle birleştiren ağır bir durumdur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin