Gen
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000205426↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3887↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.13
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 52.285.913–52.291.534 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 505 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- Hb-1
- Önceki semboller
- KRTHB1
- MANE Select transkripti
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KRT81 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- MonilethrixOtozomal dominant
Saç keratini varyantlarından kaynaklanan, boncuklu görünümlü, kolayca kırılan kırılgan saç.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
KRT81 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,6 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.518 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
KRT81 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KRT81 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KRT81 geni: keratin 81. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt81
Dante Labs. KRT81 geni: keratin 81 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt81
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde