Özellik

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Diğer adları: Pseudosyndactyly
Vücut sistemi: Abnormality of limbs

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Mitten deformity ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Mitten deformity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
DSPdesmoplakin	Her zaman	1 durumda
KRT5keratin 5	Her zaman	1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Çok sık (%80–99)	6 durumda
MMP1matrix metallopeptidase 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
LAMA3laminin subunit alpha 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
LAMB3laminin subunit beta 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
LAMC2laminin subunit gamma 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Seyrek (%1–4)	2 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4	Seyrek (%1–4)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal shape of hand

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.