İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Özet

Diğer adları
Hypomelanotic macules
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 2 more reports

Every condition report

Hypomelanotic macule ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Hypomelanotic macule ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Hypomelanotic macule özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
IFNGinterferon gammaÇok sık (%80–99)2 durumda
TSC1TSC complex subunit 1Çok sık (%80–99)2 durumda
TSC2TSC complex subunit 2Çok sık (%80–99)2 durumda
KRT14keratin 14Sık (%30–79)2 durumda
KRT5keratin 5Sık (%30–79)2 durumda
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Bazen (%5–29)1 durumda
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports