İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Ring scotoma

An annular field defect centered on fixation.

HPO HP:0030529

Özet

Diğer adları
Annular scotoma
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Ring scotoma ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Ring scotoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ARSGarylsulfatase GHer zaman1 durumda
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninHer zaman1 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeHer zaman1 durumda
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Sık (%30–79)2 durumda
IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseBazen (%5–29)1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorBazen (%5–29)1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Kaydedilmedi1 durumda
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Blind spot

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al