Özellik
Severe sun sensitivity
Klinik adı: Severe photosensitivity
A severe degree of photosensitivity of the skin.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Severe sun sensitivity, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSevere sun sensitivity ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Severe sun sensitivity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde