İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Özet

Sitogenetik konum
11q13.3-q13.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Eksonlar
784,7 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.849 amino asit
Diğer adları
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Önceki semboller
CORTBP1
MANE Select transkripti
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otizm Spektrum Bozukluğu

    • Otizm, yatkınlık (tek gen formları)

      Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SHANK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, SHANK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHANK2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 11 üzerinde, 69.683.130 ile 72.037.301 arasında.Kromozom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, geri iplikFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, geri iplikFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, geri iplikFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, ileri iplikANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, ileri iplikFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, ileri iplikPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, ileri iplikCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, geri iplikSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, geri iplikDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, ileri iplikNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, ileri iplikKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, ileri iplikKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, ileri iplikKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, ileri iplikKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, geri iplikXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, geri iplikXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, ileri iplikDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, geri iplikXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, ileri iplikDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, ileri iplikIL18BP: 71.998.613–72.007.315, ileri iplikNUMA1: 72.002.860–72.080.693, geri iplikSHANK2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 26 eksonEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 26: 70.467.854–70.473.439, 5.586 bazEkson 25: 70.485.314–70.487.720, 2.407 bazEkson 24: 70.489.328–70.489.348, 21 bazEkson 23: 70.490.276–70.490.387, 112 bazEkson 22: 70.492.335–70.492.465, 131 bazEkson 21: 70.500.570–70.500.590, 21 bazEkson 20: 70.501.923–70.501.931, 9 bazEkson 19: 70.502.206–70.502.286, 81 bazEkson 18: 70.502.796–70.502.931, 136 bazEkson 17: 70.659.828–70.659.952, 125 bazEkson 16: 70.661.596–70.661.678, 83 bazEkson 15: 70.698.688–70.698.763, 76 bazEkson 14: 70.798.443–70.798.556, 114 bazEkson 13: 70.807.002–70.807.171, 170 bazEkson 12: 70.820.364–70.820.682, 319 bazEkson 11: 70.896.501–70.896.567, 67 bazEkson 10: 71.056.481–71.056.558, 78 bazEkson 9: 71.075.159–71.075.275, 117 bazEkson 8: 71.092.422–71.092.589, 168 bazEkson 7: 71.094.537–71.094.688, 152 bazEkson 6: 71.109.941–71.110.049, 109 bazEkson 5: 71.113.293–71.113.364, 72 bazEkson 4: 71.118.829–71.119.032, 204 bazEkson 3: 71.147.120–71.147.338, 219 bazEkson 2: 71.224.697–71.224.796, 100 bazEkson 1: 71.252.425–71.252.577, 153 baz26201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 784,7 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.550 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SHANK2 genini nasıl okur

24

SHANK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SHANK2 genindeki 784,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHANK2 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2 geni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shank2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al