Gen
BCL10
BCL10 immune signaling adaptor
- HGNC 989(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142867(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8915(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p22.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 10,9 kb
- Protein
- 233 aminosyror
- Även känd som
- CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000648566.1NM_003921.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BCL10, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Så är BCL10 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 10,9 kb, och 702 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BCL10
5
positioner i BCL10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,9 kb av BCL10, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BCL10
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BCL10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BCL10-genen: BCL10 immune signaling adaptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcl10
Dante Labs. BCL10-genen: BCL10 immune signaling adaptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcl10
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor