Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 20,1 kb
Protein
372 aminosyror
Även känd som
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select-transkript
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är ARPC1B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där ARPC1B finns. ARPC1B och 27 gener i närheten på kromosom 7, från 98 884 773 till 99 884 772.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, framåt-strängTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, bakåt-strängSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, bakåt-strängKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, framåt-strängMYH16: 99 325 879–99 394 653, framåt-strängARPC1A: 99 325 879–99 366 527, framåt-strängARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, framåt-strängARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, bakåt-strängPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, framåt-strängBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, bakåt-strängPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, bakåt-strängCPSF4: 99 438 908–99 458 910, framåt-strängATP5MF: 99 448 475–99 466 201, bakåt-strängZNF789: 99 472 794–99 503 650, framåt-strängZNF394: 99 473 877–99 504 918, bakåt-strängZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, framåt-strängZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, bakåt-strängZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, framåt-strängZNF655: 99 558 695–99 607 810, framåt-strängTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, framåt-strängTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, framåt-strängZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, bakåt-strängCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, bakåt-strängCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, bakåt-strängCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, bakåt-strängCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, framåt-strängCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, bakåt-strängOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, bakåt-strängTRIM4Diagram över ARPC1B: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 99 374 730–99 374 781, 52 baserExon 2: 99 385 702–99 385 778, 77 baserExon 3: 99 386 685–99 386 789, 105 baserExon 4: 99 388 039–99 388 261, 223 baserExon 5: 99 389 905–99 390 012, 108 baserExon 6: 99 390 893–99 391 099, 207 baserExon 7: 99 391 178–99 391 253, 76 baserExon 8: 99 392 671–99 392 876, 206 baserExon 9: 99 394 029–99 394 119, 91 baserExon 10: 99 394 451–99 394 816, 366 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 20,1 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARPC1B

5

positioner i ARPC1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,1 kb av ARPC1B, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARPC1B-genen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-genen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arpc1b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test