Egenskap
Intermittent involuntary muscle spasm
Kliniskt namn: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tetany.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Intermittent involuntary muscle spasm, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 3 of these genesGATA3PTHCASRAbout this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Gitelman SyndromeReads 1 of these genesSLC12A3About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 3 of these genesRRAGDCLDN16TRPM6About this report →
Show 11 more reports
- Bartter DiseaseReads 2 of these genesKCNJ1SLC12A1About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 2 of these genesCYP27B1CYP2R1About this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesPTHCASRAbout this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesNEUROG3About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesTCIRG1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesNEUROG3About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesNEUROG3About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesJMJD1CAbout this report →
Läs generna kopplade till Intermittent involuntary muscle spasm, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test23 gener kopplade till Intermittent involuntary muscle spasm
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Intermittent involuntary muscle spasm förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEUROG3neurogenin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTHparathyroid hormone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RRAGDRas related GTP binding D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CASRcalcium sensing receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLDN16claudin 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
