Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 370,3 kb
Protein
841 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BTBD25
MANE Select-transkript
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • IPEX-syndrom och andra tregopatier

    • BACH2-relaterad immunbrist (immunbrist 60)Autosomalt dominant

      Kolit, lymfoproliferation, låga antikroppsnivåer och infektioner orsakade av en förändrad kopia av BACH2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BACH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där BACH2 finns. BACH2 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 89 556 212 till 90 667 159.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, framåt-strängANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, bakåt-strängLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, bakåt-strängMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, framåt-strängCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, framåt-strängGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, bakåt-strängBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, bakåt-strängMAP3K7Diagram över BACH2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 89 926 528–89 932 890, 6 363 baserExon 8: 89 938 144–89 938 350, 207 baserExon 7: 89 950 270–89 951 862, 1 593 baserExon 6: 90 008 602–90 008 856, 255 baserExon 5: 90 088 961–90 089 109, 149 baserExon 4: 90 206 569–90 206 681, 113 baserExon 3: 90 252 513–90 252 590, 78 baserExon 2: 90 271 849–90 271 941, 93 baserExon 1: 90 296 480–90 296 843, 364 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 370,3 kb, och 2 526 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BACH2-genen: BACH transcriptional regulator 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2-genen: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bach2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test