Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BLNK

B cell linker

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 82,4 kb
Protein
456 aminosyror
Även känd som
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select-transkript
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Frånvaro eller mycket få B-celler orsakade av förändringar i gener i B-cellreceptorvägen, till exempel IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 och TCF3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är BLNK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där BLNK finns. BLNK och 10 gener i närheten på kromosom 10, från 95 730 370 till 96 730 369.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, framåt-strängENTPD1: 95 860 548–95 924 844, framåt-strängCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, framåt-strängCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, framåt-strängCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, framåt-strängZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, bakåt-strängBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, framåt-strängDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, bakåt-strängOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, bakåt-strängTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, bakåt-strängTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, bakåt-strängPIK3AP1Diagram över BLNK: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 96 189 171–96 192 092, 2 922 baserExon 16: 96 196 908–96 197 063, 156 baserExon 15: 96 200 075–96 200 158, 84 baserExon 14: 96 200 982–96 201 058, 77 baserExon 13: 96 204 057–96 204 088, 32 baserExon 12: 96 204 532–96 204 616, 85 baserExon 11: 96 207 011–96 207 053, 43 baserExon 10: 96 207 872–96 207 899, 28 baserExon 9: 96 209 838–96 209 907, 70 baserExon 8: 96 215 321–96 215 389, 69 baserExon 7: 96 216 653–96 216 734, 82 baserExon 6: 96 223 826–96 223 989, 164 baserExon 5: 96 227 410–96 227 566, 157 baserExon 4: 96 230 794–96 230 834, 41 baserExon 3: 96 242 735–96 242 784, 50 baserExon 2: 96 246 984–96 247 049, 66 baserExon 1: 96 271 352–96 271 569, 218 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 82,4 kb, och 1 371 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BLNK

13

positioner i BLNK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,4 kb av BLNK, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BLNK-genen: B cell linker. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK-genen: B cell linker [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/blnk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test