Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183 620 846–183 635 783 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 14,9 kb
Protein
151 aminosyror
Även känd som
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
MANE Select-transkript
ENST00000359856.11NM_005717.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är ARPC5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där ARPC5 finns. ARPC5 och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 183 128 315 till 184 128 314.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, framåt-strängLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, framåt-strängLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakåt-strängNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, framåt-strängSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, bakåt-strängNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 783, bakåt-strängARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, framåt-strängRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakåt-strängAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, bakåt-strängCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, framåt-strängTSEN15Diagram över ARPC5: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 183 620 846–183 627 594, 6 749 baserExon 3: 183 630 461–183 630 637, 177 baserExon 2: 183 633 082–183 633 154, 73 baserExon 1: 183 635 517–183 635 783, 267 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,3 kb av genens 14,9 kb, och 456 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARPC5-genen: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. ARPC5-genen: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arpc5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test