Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 10,7 kb
Protein
198 aminosyror
Även känd som
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select-transkript
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyper-IgM-syndrom

    • Bristfällig antikroppsklassbyte orsakad av förändringar i CD40LG (X-kopplad), CD40, AICDA eller UNG.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Immunglobulinersättning är standardbehandling; CD40L- och CD40-brist kräver även profylax mot Pneumocystis, säkert dricksvatten för att förebygga kryptosporidium samt övervägande av stamcellstransplantation.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är AICDA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där AICDA finns. AICDA och 14 gener i närheten på kromosom 12, från 8 107 515 till 9 107 514.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, framåt-strängCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, framåt-strängZNF705A: 8 157 015–8 188 537, framåt-strängZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, bakåt-strängFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, framåt-strängCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, framåt-strängCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, bakåt-strängCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, bakåt-strängAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, bakåt-strängMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, framåt-strängRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, framåt-strängA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, framåt-strängPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, bakåt-strängM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, framåt-strängKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, bakåt-strängA2MDiagram över AICDA: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 602 170–8 604 337, 2 168 baserExon 4: 8 604 807–8 604 922, 116 baserExon 3: 8 605 215–8 605 485, 271 baserExon 2: 8 606 865–8 607 012, 148 baserExon 1: 8 612 760–8 612 859, 100 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 10,7 kb, och 597 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AICDA

30

positioner i AICDA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,7 kb av AICDA, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AICDA-genen: activation induced cytidine deaminase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA-genen: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aicda

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test