AtlasEgenskap
Absent thumbnail
Absence of thumb nail.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-thumbnail.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Absent thumbnail, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 19 of these genesATP6V1B2ARXCACNA1ECDKL5DMXL2GNAO1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 2 of these genesKCNA1SCN2AAbout this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- TRIM8-Related Neurodevelopmental and Kidney DisorderReads 1 of these genesTRIM8About this report →
Show 8 more reports
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesATP6V1B2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGPPIGQAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesCASKGRIN1SCN2AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
Läs generna kopplade till Absent thumbnail, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test23 gener kopplade till Absent thumbnail
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent thumbnail förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DMXL2Dmx like 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
