Egenskap
Diffuse white matter abnormalities
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test38 gener kopplade till Diffuse white matter abnormalities
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Diffuse white matter abnormalities förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DMXL2Dmx like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor