Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 33,4 kb
Valk
890 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DIDMOAD, WFS
Varasemad tähised
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select transkript
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

  • Wolframi sündroom ja WFS1 spekter

    • Wolframi-taoline sündroomAutosoomne dominantne

      Kergem, autosomaalselt dominantselt päranduv WFS1-haigus, mis hõlmab kuulmiskaotust, nägemisnärvi atroofiat ning mõnikord diabeeti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Wolframi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Progresseeruv lapseeas alanud diabeet ja nägemisnärvi atroofia, sageli koos diabetes insipidusega, kuulmiskaotuse ja neroloogiliste tunnustega (WFS1, CISD2).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab diabeedi ravi ning võimaldab planeerida silma-, kuulmis-, uriinisüsteemi ja neuroloogilist jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WFS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub WFS1. WFS1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 4, vahemikus 5 786 558 kuni 6 786 557.Kromosoom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, otsene ahelEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, pöördne ahelCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, pöördne ahelC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, pöördne ahelJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, pöördne ahelWFS1: 6 269 850–6 303 265, otsene ahelWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, pöördne ahelPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, otsene ahelMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, otsene ahelMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, otsene ahelMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, otsene ahelS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, pöördne ahelMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, otsene ahelBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, otsene ahelKIAA0232WFS1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 160 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 269 850–6 270 014, 165 alustEkson 2: 6 277 451–6 277 687, 237 alustEkson 3: 6 287 093–6 287 175, 83 alustEkson 4: 6 288 987–6 289 131, 145 alustEkson 5: 6 291 197–6 291 367, 171 alustEkson 6: 6 291 917–6 291 997, 81 alustEkson 7: 6 295 041–6 295 189, 149 alustEkson 8: 6 300 657–6 303 265, 2609 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 33,4 kb; neist 2673 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WFS1

194

kohad geenis WFS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WFS1 33,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WFS1 geen: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1 geen: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wfs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test