Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 168,4 kb
Protein
574 aminosyrer
Også kjent som
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC1A2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der SLC1A2 står. SLC1A2 og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 34 835 382 til 35 835 381.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, bakover-strengAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, fremover-strengPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, fremover-strengCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, bakover-strengSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, bakover-strengPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, fremover-strengFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, fremover-strengTRIM44Diagram av SLC1A2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 35 251 205–35 260 965, 9 761 baserEkson 10: 35 265 527–35 265 758, 232 baserEkson 9: 35 280 867–35 281 001, 135 baserEkson 8: 35 286 757–35 286 951, 195 baserEkson 7: 35 292 287–35 292 520, 234 baserEkson 6: 35 301 519–35 301 645, 127 baserEkson 5: 35 306 074–35 306 242, 169 baserEkson 4: 35 312 198–35 312 448, 251 baserEkson 3: 35 315 023–35 315 175, 153 baserEkson 2: 35 317 377–35 317 516, 140 baserEkson 1: 35 418 950–35 419 558, 609 baser1110864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12 kb av genets 168,4 kb, og 1 725 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC1A2

    6

    posisjoner i SLC1A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 168,4 kb av SLC1A2, inkludert introner, og ikke bare de 12 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC1A2-genet: solute carrier family 1 member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2-genet: solute carrier family 1 member 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc1a2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test