Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p13
Koordinatės
Chromosoma 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 168,4 kb
Baltymas
574 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
MANE Select transkriptas
ENST00000278379.9NM_004171.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC1A2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SLC1A2. SLC1A2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 34 835 382 iki 35 835 381.Chromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, atvirkštinė grandinėAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, tiesioginė grandinėPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, tiesioginė grandinėCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, atvirkštinė grandinėSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, atvirkštinė grandinėPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, tiesioginė grandinėFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, tiesioginė grandinėTRIM44SLC1A2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 35 251 205–35 260 965, 9 761 bazėEksonas 10: 35 265 527–35 265 758, 232 baziųEksonas 9: 35 280 867–35 281 001, 135 baziųEksonas 8: 35 286 757–35 286 951, 195 baziųEksonas 7: 35 292 287–35 292 520, 234 baziųEksonas 6: 35 301 519–35 301 645, 127 baziųEksonas 5: 35 306 074–35 306 242, 169 baziųEksonas 4: 35 312 198–35 312 448, 251 bazėEksonas 3: 35 315 023–35 315 175, 153 baziųEksonas 2: 35 317 377–35 317 516, 140 baziųEksonas 1: 35 418 950–35 419 558, 609 bazių1110864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 12 kb iš 168,4 kb geno; 1 725 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC1A2

    6

    SLC1A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 168,4 kb SLC1A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC1A2 genas: solute carrier family 1 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. SLC1A2 genas: solute carrier family 1 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test