Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 324,1 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
CNA1, PPP2B
Varasemad tähised
CALN, CALNA
MANE Select transkript
ENST00000394854.8NM_000944.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PPP3CA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub PPP3CA. PPP3CA ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 100 685 472 kuni 101 685 471.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, pöördne ahelEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, pöördne ahelPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, otsene ahelBANK1PPP3CA skeem: 14 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 101 023 418–101 026 061, 2644 alustEkson 13: 101 029 166–101 029 195, 30 alustEkson 12: 101 032 267–101 032 364, 98 alustEkson 11: 101 040 482–101 040 566, 85 alustEkson 10: 101 061 087–101 061 161, 75 alustEkson 9: 101 063 232–101 063 357, 126 alustEkson 8: 101 080 532–101 080 626, 95 alustEkson 7: 101 083 186–101 083 263, 78 alustEkson 6: 101 093 776–101 093 915, 140 alustEkson 5: 101 098 367–101 098 512, 146 alustEkson 4: 101 099 611–101 099 722, 112 alustEkson 3: 101 108 954–101 109 078, 125 alustEkson 2: 101 195 916–101 196 116, 201 alustEkson 1: 101 346 739–101 347 526, 788 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 324,1 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PPP3CA

    25

    kohad geenis PPP3CA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPP3CA 324,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPP3CA geen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA geen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp3ca

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test