Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 324,1 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CNA1, PPP2B
Ankstesni simboliai
CALN, CALNA
MANE Select transkriptas
ENST00000394854.8NM_000944.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PPP3CA

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PPP3CA. PPP3CA ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 100 685 472 iki 101 685 471.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, atvirkštinė grandinėEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, atvirkštinė grandinėPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, tiesioginė grandinėBANK1PPP3CA diagrama: 14 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 101 023 418–101 026 061, 2 644 baziųEksonas 13: 101 029 166–101 029 195, 30 baziųEksonas 12: 101 032 267–101 032 364, 98 baziųEksonas 11: 101 040 482–101 040 566, 85 baziųEksonas 10: 101 061 087–101 061 161, 75 baziųEksonas 9: 101 063 232–101 063 357, 126 baziųEksonas 8: 101 080 532–101 080 626, 95 baziųEksonas 7: 101 083 186–101 083 263, 78 baziųEksonas 6: 101 093 776–101 093 915, 140 baziųEksonas 5: 101 098 367–101 098 512, 146 baziųEksonas 4: 101 099 611–101 099 722, 112 baziųEksonas 3: 101 108 954–101 109 078, 125 baziųEksonas 2: 101 195 916–101 196 116, 201 bazėEksonas 1: 101 346 739–101 347 526, 788 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 324,1 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP3CA

    25

    PPP3CA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 324,1 kb PPP3CA geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PPP3CA genas: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA genas: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp3ca

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test