Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PANK2

pantothenate kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 40,5 kb
Valk
460 aminohapet
Tuntud ka kui
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Varasemad tähised
C20orf48, NBIA1
MANE Select transkript
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

Kuidas PANK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PANK2. PANK2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 20, vahemikus 3 409 637 kuni 4 409 636.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, otsene ahelATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, pöördne ahelGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, pöördne ahelADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, pöördne ahelSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, otsene ahelADISSP: 3 751 220–3 768 738, pöördne ahelADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, pöördne ahelSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, pöördne ahelCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, otsene ahelCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, otsene ahelAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, otsene ahelMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, otsene ahelPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, pöördne ahelRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, otsene ahelSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, pöördne ahelADRA1DPANK2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 889 387–3 889 728, 342 alustEkson 2: 3 907 926–3 908 278, 353 alustEkson 3: 3 910 577–3 910 830, 254 alustEkson 4: 3 912 458–3 912 634, 177 alustEkson 5: 3 916 927–3 917 050, 124 alustEkson 6: 3 918 671–3 918 796, 126 alustEkson 7: 3 923 244–3 929 887, 6644 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 40,5 kb; neist 1383 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PANK2

125

kohad geenis PANK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PANK2 40,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PANK2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PANK2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 44 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PANK2 geen: pantothenate kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. PANK2 geen: pantothenate kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pank2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test