Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Nutrigenetică

Nutrigenetică

Doisprezece loci în patru capitole în care genomul dumneavoastră influențează modul în care mâncați, absorbiți și procesați substanțe, de la cafeină și alcool până la vitamine, grăsimi și gust.

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 12 de trăsături pe care le analizăm

Energie și apetit

Semnalele care guvernează modul în care organismul dumneavoastră gestionează stimulentele și citește propria foame: eliminarea cafeinei și circuitele apetitului asociate genei FTO.

  • Răspunsul la apetit și grăsimi

    FTO se află în cadrul locusului asociat obezității, cel mai frecvent replicat din genom. În ciuda denumirii, mecanismul este neurologic: variantele de aici influențează semnalizarea apetitului și senzația de saturație în hipotalamus, nu depozitarea grăsimii în mod direct.

    Rezultate posibile: Predispoziție genetică scăzută · Predispoziție moderată · Predispoziție crescută

  • Metabolismul cafeinei

    CYP1A2 controlează viteza cu care ficatul elimină cafeina. Metabolizatorii rapizi o procesează în aproximativ patru ore; metabolizatorii lenți pot avea nevoie de peste opt ore, ceea ce înseamnă că un espresso băut după-amiaza poate fi încă activ în organism la miezul nopții.

    Rezultate posibile: Metabolizator lent · Metabolizator intermediar · Metabolizator rapid

Metabolismul alcoolului

Calea enzimatică în doi pași care transformă alcoolul în acetaldehidă și apoi o elimină, precum și variantele care determină cât de confortabil suportă organismul dumneavoastră o băutură.

  • Eliminarea acetaldehidei

    ALDH2 elimină acetaldehida, intermediarul toxic produs atunci când ficatul descompune alcoolul. Varianta rs671 A reduce drastic activitatea enzimei, determinând acumularea acetaldehidei după fiecare băutură. Acest polimorfism are o semnificație clinică majoră la populațiile de origine est-asiatică.

    Rezultate posibile: Eliminare eficientă · Eliminare redusă · Eliminare aproape absentă

  • Viteza de descompunere a alcoolului

    ADH1B catalizează prima etapă a metabolismului alcoolului, oxidând etanolul la acetaldehidă. Variantele din poziția 48 (His48Leu, His48Arg, His48Pro) codifică enzime cu metabolizare mai rapidă, producând acetaldehidă mai repede după consum. Acumularea rapidă a acestui intermediar toxic produce un răspuns aversiv (înroșire, greață și disconfort), care protejează puternic împotriva consumului excesiv de alcool și a dependenței de alcool.

    Rezultate posibile: Metabolism tipic · Prima etapă mai rapidă · Prima etapă rapidă

Vitamine și minerale

Cât de eficient transportă, activează și răspund celulele dumneavoastră la vitamina D, acid folic și fier, micronutrienții la care genotipul vă stabilește nivelul de referință.

  • Răspunsul la vitamina D

    Ten variant VDR (BsmI) se află în intronul 8, la capătul 3' al genei receptorului pentru vitamina D, și influențează stabilitatea și expresia ARNm-ului VDR. Receptorul pentru vitamina D mediază aproape toate efectele biologice ale vitaminei D, de la mineralizarea osoasă și reglarea calciului până la funcția imunitară. Cantitatea și activitatea proteinei receptor influențează modul în care vitamina D circulantă își exercită efectele în țesuturile-țintă.

    Rezultate posibile: Activitate mai mare a receptorului · Activitate intermediară · Activitate mai mică a receptorului

  • Transportul vitaminei D

    Gena GC codifică proteina de legare a vitaminei D (DBP), purtătorul care transportă vitamina D prin circulația sanguină. Alela G (minoră, frecvență de ~27%) este asociată cu niveluri mai scăzute de DBP și reprezintă unul dintre cei mai puternici determinanți genetici comuni ai 25(OH)D circulante, independent de expunerea la soare sau de suplimentare.

    Rezultate posibile: Niveluri mai mari ale purtătorului · Niveluri intermediare ale purtătorului · Niveluri scăzute ale purtătorului

  • Acid folic și homocisteină

    MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) reciclează acidul folic în forma metilată activă, pe care organismul o folosește pentru eliminarea homocisteinei și pentru metilarea ADN-ului. Varianta din poziția 677 codifică o enzimă sensibilă la temperatură, cu activitate redusă — cel mai pronunțat atunci când aportul alimentar de folat este scăzut.

    Rezultate posibile: Activitate enzimatică completă · Activitate ușor redusă · Activitate redusă

  • Supraîncărcare cu fier (C282Y)

    Substituția HFE C282Y perturbă proteina care semnalizează intestinului să limiteze absorbția fierului atunci când depozitele sunt suficiente. Este principala cauză genetică a hemocromatozei ereditare — fierul se poate acumula discret timp de decenii în organe care nu sunt destinate stocării lui. Alela de referință G este tipul sălbatic ancestral; alela alternativă A poartă mutația cauzatoare de boală.

    Rezultate posibile: Nicio variantă patogenă · Purtător (o copie) · Homozigot (risc ridicat)

  • Absorbția fierului (H63D)

    Varianta HFE H63D este o variantă missense care duce la înlocuirea histidinei cu acid aspartic în poziția 63 și afectează ușor detectarea fierului de către proteina HFE. Singură, rareori provoacă supraîncărcare cu fier, însă atunci când este moștenită împreună cu C282Y (heterozigoție compusă), poate crește moderat absorbția fierului și riscul clinic, deși ușor.

    Rezultate posibile: Reglarea standard a fierului · O variantă HFE · Două variante HFE

Dieta, grăsimile și gustul

Toleranța la lactoză, conversia grăsimilor vegetale în acizii grași omega-3 utilizați de organism și receptorul pentru gustul amar, care influențează alegerile alimentare.

  • Toleranța la lactoză

    O variantă a genei MCM6, situată în amonte de gena lactazei LCT, determină dacă producția de lactază persistă la vârsta adultă sau scade după copilărie, ceea ce reprezintă modelul ancestral din majoritatea regiunilor lumii. Faptul că produsele lactate sunt bine tolerate are o componentă genetică semnificativă.

    Rezultate posibile: Probabil intoleranță la lactoză · Toleranță parțială · Persistența lactazei

  • Conversia acizilor grași omega-3

    Gena FADS1 codifică o enzimă limitantă de viteză în conversia omega-3 cu lanț scurt din plante (ALA) în EPA și DHA cu lanț lung, pe care creierul, inima și sistemul imunitar le folosesc efectiv. Eficiența acestei conversii variază considerabil între indivizi, fiind influențată de variante de reglare care controlează expresia genei FADS1. Varianta rs174537 este un situs de reglare intronic care modulează activitatea FADS1.

    Rezultate posibile: Convertor eficient · Conversie intermediară · Conversie mai puțin eficientă

  • Sensibilitatea la gustul amar

    Gena TAS2R38 codifică un receptor pentru gustul amar, prezent pe limbă și de-a lungul intestinului și al căilor respiratorii. Haplotipul PAV (Prolină-Alanină-Valină) determină o sensibilitate crescută la compușii amari: glucosinolați din verzele crucifere, cafeină, hamei și alți compuși fenolici. Haplotipul AVI (Alanină-Valină-Izoleucină) se asociază cu o sensibilitate redusă la acești compuși.

    Rezultate posibile: Persoană care nu percepe gustul amar · Sensibilitate intermediară · Persoană cu sensibilitate puternică la gustul amar

Referințe

  1. dbSNP reference SNP record (rs762551). NCBI dbSNP
  2. Cornelis et al., 2006. Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. JAMA
  3. Brooks et al., 2009. The alcohol flushing response: an unrecognized risk factor for esophageal cancer from alcohol consumption. PLoS Medicine
  4. dbSNP reference SNP record (rs671). NCBI dbSNP
  5. dbSNP reference SNP record (rs1229984). NCBI dbSNP
  6. Edenberg HJ, 2007. The genetics of alcohol metabolism: role of alcohol dehydrogenase and aldehyde dehydrogenase variants. Alcohol Research & Health
  7. Uitterlinden et al., 2004. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene
  8. dbSNP reference SNP record (rs1544410). NCBI dbSNP
  9. Wang et al., 2010. Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. The Lancet
  10. dbSNP reference SNP record (rs2282679). NCBI dbSNP
  11. Frosst et al., 1995. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics
  12. dbSNP reference SNP record (rs1801133). NCBI dbSNP
  13. Feder et al., 1996. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics
  14. dbSNP reference SNP record (rs1800562). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs1799945). NCBI dbSNP
  16. Gochee PA, Powell LW, Cullen DJ, Du Sart D, Rossi E, Olynyk JK, 2002. A population-based study of the biochemical and clinical expression of the H63D hemochromatosis mutation. Gastroenterology
  17. Enattah et al., 2002. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nature Genetics
  18. dbSNP reference SNP record (rs4988235). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs174537). NCBI dbSNP
  20. Ameur et al., 2012. Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids. American Journal of Human Genetics
  21. dbSNP reference SNP record (rs713598). NCBI dbSNP
  22. Kim et al., 2003. Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science

Mai multe reports

Tot ce include Genome Test →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu