Abnormal shape of limb bone

4 de gene asociate cu Abnormal shape of limb bone

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of limb bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 de gene
• Abnormal shape of shaft of long bone15 de gene
• Abnormality of fingers or toes15 de gene
• Cleft hand15 de gene
• Acromicria13 de gene
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 de gene
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 de gene
• Subperiosteal bone resorption3 de gene
• Limb duplication1 genă
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Trăsături mai generale

De unde provin aceste informații

• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.