Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.12
Koordinatės
Chromosoma X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 280,3 kb
Baltymas
1 034 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select transkriptas
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CNKSR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CNKSR2. CNKSR2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 21 014 554 iki 22 014 553.Chromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, tiesioginė grandinėCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, atvirkštinė grandinėKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, atvirkštinė grandinėSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, tiesioginė grandinėMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, tiesioginė grandinėYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, tiesioginė grandinėSMSCNKSR2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 21 374 418–21 374 961, 544 baziųEksonas 2: 21 426 497–21 426 660, 164 baziųEksonas 3: 21 432 612–21 432 814, 203 baziųEksonas 4: 21 440 694–21 440 781, 88 baziųEksonas 5: 21 470 766–21 470 807, 42 baziųEksonas 6: 21 490 459–21 490 578, 120 baziųEksonas 7: 21 497 787–21 497 846, 60 baziųEksonas 8: 21 501 520–21 501 588, 69 baziųEksonas 9: 21 516 485–21 516 631, 147 baziųEksonas 10: 21 526 867–21 527 000, 134 baziųEksonas 11: 21 531 856–21 532 067, 212 baziųEksonas 12: 21 561 471–21 561 560, 90 baziųEksonas 13: 21 563 238–21 563 452, 215 baziųEksonas 14: 21 590 572–21 590 620, 49 baziųEksonas 15: 21 591 022–21 591 194, 173 baziųEksonas 16: 21 594 974–21 595 047, 74 baziųEksonas 17: 21 595 324–21 595 395, 72 baziųEksonas 18: 21 601 282–21 601 349, 68 baziųEksonas 19: 21 606 779–21 606 879, 101 bazėEksonas 20: 21 609 071–21 609 617, 547 baziųEksonas 21: 21 648 831–21 649 027, 197 baziųEksonas 22: 21 652 306–21 654 689, 2 384 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 280,3 kb geno; 3 105 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNKSR2

33

CNKSR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 280,3 kb CNKSR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNKSR2 genas: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2 genas: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cnksr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test