Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p15
Koordinaadid
Kromosoom 2: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 468,9 kb
Valk
746 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Varasemad tähised
C2orf86
MANE Select transkript
ENST00000272321.12NM_015910.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WDPCP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub WDPCP. WDPCP ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 62 650 640 kuni 64 057 396.Kromosoom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, otsene ahelEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, otsene ahelOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, pöördne ahelWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, otsene ahelMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, otsene ahelUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, pöördne ahelVPS54WDPCP skeem: 18 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 63 119 559–63 122 056, 2498 alustEkson 17: 63 152 914–63 152 945, 32 alustEkson 16: 63 153 495–63 153 574, 80 alustEkson 15: 63 174 670–63 174 832, 163 alustEkson 14: 63 259 307–63 259 409, 103 alustEkson 13: 63 313 248–63 313 311, 64 alustEkson 12: 63 378 386–63 378 509, 124 alustEkson 11: 63 381 906–63 382 094, 189 alustEkson 10: 63 404 048–63 404 657, 610 alustEkson 9: 63 433 745–63 433 936, 192 alustEkson 8: 63 437 421–63 437 554, 134 alustEkson 7: 63 439 757–63 439 871, 115 alustEkson 6: 63 484 604–63 484 663, 60 alustEkson 5: 63 484 917–63 484 987, 71 alustEkson 4: 63 486 542–63 486 586, 45 alustEkson 3: 63 487 447–63 487 494, 48 alustEkson 2: 63 492 856–63 492 940, 85 alustEkson 1: 63 588 197–63 588 477, 281 alust181510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 468,9 kb; neist 2241 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WDPCP

43

kohad geenis WDPCP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDPCP 468,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDPCP geen: WD repeat containing planar cell polarity effector. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. WDPCP geen: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdpcp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test