Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24-q31
Koordinaadid
Kromosoom 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 190,7 kb
Valk
764 aminohapet
Tuntud ka kui
LGR3
MANE Select transkript
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpertüreoidism

    • Kilpnäärme liigtegevus, mille tulemuseks on kilpnäärmehormooni liigtootmine ja suurenenud ainevahetuskiirus. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), kilpnäärme üksik sõlm ja türeoidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetuskiirusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, talumatust kuumuse suhtes, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpertüreoidism

      Kilpnäärme liigtegevus, mis viib kilpnäärmehormooni liigtootmiseni ja suurenenud ainevahetuseni. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), üksik kilpnäärmesõlm ja türeoiidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, kuumatalumatust, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TSHR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TSHR. TSHR ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 14, vahemikus 80 550 964 kuni 81 550 963.Kromosoom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, pöördne ahelCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, otsene ahelTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, pöördne ahelGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, pöördne ahelSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, pöördne ahelSEL1LTSHR skeem: 10 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 955 621–80 955 850, 230 alustEkson 2: 81 062 148–81 062 219, 72 alustEkson 3: 81 068 254–81 068 328, 75 alustEkson 4: 81 087 954–81 088 028, 75 alustEkson 5: 81 091 069–81 091 143, 75 alustEkson 6: 81 092 531–81 092 608, 78 alustEkson 7: 81 096 639–81 096 707, 69 alustEkson 8: 81 108 375–81 108 452, 78 alustEkson 9: 81 139 679–81 139 867, 189 alustEkson 10: 81 142 940–81 146 306, 3367 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 190,7 kb; neist 2295 alust kodeerivad valku.

TSHR sekventeerimine

0Madal

Kui raske on TSHR lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused1,3%
  • GC-sisaldus0%
  • Viitekatvus0%

51

positsioonid geenis TSHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu TSHR 190,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TSHR seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TSHR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TSHR geen: thyroid stimulating hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR geen: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tshr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test