Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 35,8 kb
Valk
346 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000393868.7NM_003849.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas SUCLG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SUCLG1. SUCLG1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 83 941 404 kuni 84 941 403.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, pöördne ahelSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, otsene ahelDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, pöördne ahelTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, otsene ahelTMSB10SUCLG1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 84 423 528–84 423 772, 245 alustEkson 8: 84 425 415–84 425 603, 189 alustEkson 7: 84 431 508–84 431 659, 152 alustEkson 6: 84 433 352–84 433 435, 84 alustEkson 5: 84 441 047–84 441 104, 58 alustEkson 4: 84 441 247–84 441 459, 213 alustEkson 3: 84 443 284–84 443 400, 117 alustEkson 2: 84 449 649–84 449 752, 104 alustEkson 1: 84 459 173–84 459 280, 108 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 35,8 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SUCLG1

23

kohad geenis SUCLG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUCLG1 35,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLG1 geen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. SUCLG1 geen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/suclg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test