Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 35,8 kb
Baltymas
346 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000393868.7NM_003849.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas SUCLG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SUCLG1. SUCLG1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 83 941 404 iki 84 941 403.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, atvirkštinė grandinėSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, tiesioginė grandinėDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, atvirkštinė grandinėTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, tiesioginė grandinėTMSB10SUCLG1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 84 423 528–84 423 772, 245 baziųEksonas 8: 84 425 415–84 425 603, 189 baziųEksonas 7: 84 431 508–84 431 659, 152 baziųEksonas 6: 84 433 352–84 433 435, 84 baziųEksonas 5: 84 441 047–84 441 104, 58 baziųEksonas 4: 84 441 247–84 441 459, 213 baziųEksonas 3: 84 443 284–84 443 400, 117 baziųEksonas 2: 84 449 649–84 449 752, 104 baziųEksonas 1: 84 459 173–84 459 280, 108 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 35,8 kb geno; 1 041 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SUCLG1

23

SUCLG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,8 kb SUCLG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SUCLG1 genas: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. SUCLG1 genas: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/suclg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test